Rychlá a levná analýza exomu na bázi nejmodernějšího designu sond a osvědčené technologie SureSelect
Celoexomové sekvenování (whole-exome sequencing, WES) je nejúčinnějším způsobem studia kódujících oblastí genomu. Například lidský exom sestává z asi 20.000 protein-kódujících genů, které tvoří pouze asi 1,5% genomu, ale až 85% mutací způsobujících onemocnění může být umístěno právě zde, v exomu. Celoexomové sekvenování umožňuje identifikovat běžné varianty (SNV), varianty počtu kopií (CNV), malé inzerce nebo delece (InDel) i vzácné de novo mutace.
V naší sekvenační laboratoři používáme technologii hybridizace sond vyvinutou společností Agilent Technologies, Inc., která se ukázala jako velmi efektivní a spolehlivá.
Standardně nabízíme celoexomové sekvenování vzorků lidské a myší DNA, pro jiné organismy nás v případě zájmu kontaktujte.
Systém obohacení SureSelect XT HS (Agilent Technologies) využívá RNA sondy k hybridizaci na cílové oblasti DNA. Hlavní výhody této technologie jsou:
Vy provedete izolaci DNA. V naší laboratoři budou vaše vzorky zpracovány následovně:
Získané sekvence budou roztříděny podle kombinace indexů do souborů představujících jednotlivé vzorky a bude provedena analýza indikátorů kvality sekvenování, jako je počet a délka sekvencí, skóre phred, % GC, úroveň duplikace atd..
Jako výstup obdržíte data ve formátu FASTQ rozdělená do souborů podle jednotlivých vzorků. Na žádost mohou být výstupy zpracovány v jiné formě. Při objednávce to prosím upřesněte.
Můžeme také provést analýzu dat včetně QC dat, mapování na referenční sekvence, vyvolání variant, filtrování variant a anotaci. Obdržíte komplexní zprávu o analýze dat.
Asi 4 týdny (nezahrnuje analýzu dat)
Dodržujte naše Pokyny pro přípravu vzorků.